一、实验背景在肿瘤发生时,经常会发生基因组水平的断裂和重新拼接。
当两个或多个基因的编码区断裂，并与别的基因连接，则有可能形成位于同一套调控序列之下的新基因片段，这就是融合基因，其有可能是染色体易位、中间缺失或染色体倒置所致的结果。
基因融合与某些疾病，尤其是某些癌症的产生密切相关，它可能使癌基因与强启动子融合而表达上调，或表达活性异常的融合蛋白，从而导致癌症形成。
因此，对融合基因进行检测，对于临床诊断和判断预后具有十分重要的意义，对临床选择靶向药物也有重要的指导作用。
例如当22号染色体的长臂与9号染色体发生易位形成新的染色体时，会使相关基因重排，这种重排方式将BCR基因的5端的部分基因和ABL1基因的3端的部分序列连接在一起，形成一个新的融合蛋白BCR-ABL1，该蛋白具有很强的酪氨酸激酶活性，会导致急性淋巴细胞白血病（ALL）。
基于此，人们开发出靶向药物格列卫，针对的就是BCR-ABL1融合蛋白。
再比如急性髓系白血病（AML），一种常见的恶性血液病，其中RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性 AML的发病率占AML的12％～15％。
RUNX1-RUNX1T1融合基因是由21号染色体与8号染色体易位形成，合并此类融合基因的白血病采用高剂量化疗或 auto-HSCT即可取得较好预后。
要进行融合基因检测，需要获取肿瘤组织或者肿瘤细胞，临床上通常有以下几种方式：①肿瘤切除手术中得到肿瘤组织②穿刺活检样品，在局部麻醉下，用很细的针刺入肿瘤组织中，来获取少量细胞用于分析③胸腹水中得到肿瘤细胞④血液样本或骨髓样本。
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