文献综述
现状及发展趋势：
近年来对乳腺癌和卵巢癌高发家族分析表明，约5-10%患者的发病与易感基因有关，携带有BRCA基因突变的女性，其一生患乳腺癌的风险高达87%，且发病年龄提前。而且遗传性乳腺癌和卵巢癌患者中约有60-75%伴有BRCA1/2基因的突变，其突变属于常染色体不完全显性遗传。
BRCA1和BRCA2突变赋予乳腺癌和其他癌症高风险。通过基于人群的乳腺癌或卵巢癌研究确定的突变阳性家族的荟萃分析估计，70岁时乳腺癌的风险分别为BRCA1和BRCA2突变携带者的65%和45%，其平均累积风险为乳腺癌的65%和45%％。BRCA1基因突变者终生发病风险高达59%。
现已有乳腺癌的相关PARP抑制剂已经上市或处于临床试验阶段，已被批准上市的药物--奥拉帕尼，也已被应用于铂敏感性复发性卵巢癌和乳腺癌的治疗。
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