洛美他派治疗纯合子型家族性高胆固醇血症有效性及安全性的meta分析开题报告内容：（包括拟研究或解决的问题、采用的研究手段及文献综述，不少于2000字）一、 研究的背景与目的1、研究背景家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是常染色体显性遗传疾病，临床分为纯合与杂合两种类型。
纯合FH患者表现出极端的临床特征，青少年期可发生心梗甚至死亡，在全球不同地区，纯合FH的患病率约为1/16~100万[1-3]，属于罕见病。
FH主要致病基因包括：低密度脂蛋白受体（low density lipoprotein receptor，LDLR）、载脂蛋白B（Apolipoprotein B，ApoB）、人类枯草溶菌素转化酶9（proproteinconvertasesubtilisin/kexin type 9，PCSK9）和低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDL receptor adaptor protein 1，LDLRAP1）。
上述基因突变引起体内胆固醇代谢障碍，导致细胞内外胆固醇水平大幅增高。
纯合FH患者出生既受高胆固醇血症影响，儿童期可出现全身动脉粥样硬化（atherosclerosis，As），冠心病发生率为正常人群100倍，自然寿命20~30岁；而杂合患者早发冠心病风险则比同年龄段的正常人群增加3~13倍[4]。
最近FH引起国际相关组织的高度重视，自2013年起欧洲动脉粥样硬化学会、心血管学会等国际组织出台多项FH防治的指南及纯合FH诊疗意见书[5-7]，提出早期诊断、早期干预是减少FH患者冠心病死亡率的重要策略。
2016 年6月25日也被列为我国重大罕见病之一，该疾病表现为血清低密度脂蛋白胆固醇极度升高（大于13 毫摩尔/升）和早发冠心病，青少年期即可能发生心梗甚至死亡。
根据发病率推算，我国潜在纯合子型家族性高胆固醇血症患者有1400 名～8400 名，但相关规范化临床管理尚处于起步阶段，确诊的患者数还不足100 名。
主要治疗措施包括：生活方式干预、降血脂药物治疗、血浆脂蛋白置换术及肝移植等。
以上是文献综述，课题毕业论文、任务书、外文翻译、程序设计、图纸设计等资料可联系客服协助查找。
